Articles

Avaluació de l’' Història natural dels tipus de dents de la dents Marie (CMT) CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C i altres

Les neuropaties heretades Consortium (Inc.) és membre de la xarxa de recerca clínica de la malaltia rara (NIH) finançat per l’Oficina de Malalties Rares (DSB) i Ninds.l Universitat d’Iowa és el principal centre de l’INC que també inclou llocs De la Universitat de Pennsilvània, Hospital Infantil de Filadèlfia (Chop), Universitat de Rochester (NY), l’Hospital Nacional de Neurologia i Neurochirurgia a Londres, Anglaterra, al Centre Neuromuscular de Dubowicz i a la Universitat de Miami (Florida). CMT nord-americà La xarxa és un consorci addicional finançat per l’Associació de Distròfia muscular (MDA) i La Charcot Marie Association (CMTA). La Universitat d’Iowa és també el lloc principal d’aquest consorci. Universitat de Washington (Seattle), Universitat Vanderbilt, Johns Hopkins University, la Universitat de Sydney, l’Institut Neurològic de Beses de Milà (Itàlia), la Universitat de Harvard i la divisió neurogenèctica intramurica NIH. Les fonts de finançament han acordat que ens permetin allotjar les dades dels dos Consorcis junts com a part de la gestió de dades finançada pel Centre de Coordinació NIH (DMCC) de la Universitat de Florida Sud i per consolidar-los sota el nom de l’heretat Neuropaties (Inc.) Consorci.

Neuropaties perifèriques hereditàries Sovint es coneix com a dents de Charcot Marie (CMT), donades en el seu nom dels tres científics que els han descrit per primera vegada. Grup de trastorns causats per mutacions en més de 50 gens diferents. Debilitat i pèrdua de sensació en pacients. No hi ha un tractament eficaç per a cap forma també hi ha informació limitada sobre l’historial natural de com diferents tipus de progrés de la CMT i les mesures limitades de resultats per mesurar la discapacitat. És estudiar la història natural dels diferents tipus de CMT, identificar els gens que canvien la gravetat dels tipus individuals de CMT, per desenvolupar i provar mesures de resultats per a nens amb CMT, per desenvolupar un lloc web interactiu per a pacients amb CMT i Desenvolupar els coneixements necessaris per assolir els assajos clínics en pacients CMT.

Per fer-ho, les persones que tenen, se sospita que tenen o tenen història familiar. La neuropatia participarà en una avaluació completa, aquests pacients que es veuen Per rebre un possible diagnòstic de CMT i Atenció Clínica, però també pot optar per participar en aquest projecte de recerca. La majoria de les proves es van dur a terme sota els estàndards de cura per diagnosticar i tractar un pacient amb neuropatia hereditària. Les proves addicionals es poden dur a terme en determinats temes, però la majoria de les assignatures voluntàries d’aquest estudi ens permeten utilitzar la informació clínica obtinguda durant la seva visita en forma de dades codificades per a la història natural i desenvolupar els resultats les mesures .

Perquè totes les persones que assisteixen a la clínica CMT serien elegibles per participar en aquest estudi, quan arribin a la seva visita a la clínica, la reunió inicial consisteix a examinar el formulari de consentiment per al projecte de recerca.inso , L’avaluació començarà amb els temes consentidors de l’estudi, si n’hi ha, llavors es faran diverses proves per mesurar la presència i la gravetat dels símptomes, així com la identificació del tipus de CMT que es poden incloure un pacient / assignatura. L’estudi que també és el nivell d’atenció al pacient per a neuropaties hereditàries inclouen una avaluació de Neurologiq EU per un neuròleg qualificat, un conjunt d’estudis de conducció nerviosa, avaluació de fisioteràpia, avaluació ortòtica, assessorament genètica i proves possiblement genètiques per determinar la forma de la CMT. Les proves que es poden utilitzar per a la investigació inclouen proves EMG o MUNE per avaluar distròfies musculars o implicació muscular en la malaltia. Els resultats d’aquestes proves s’utilitzen amb finalitats diagnòstiques i per donar a cada pacient una puntuació de neuropatia CMT (CMTNS) que és un instrument validat que ens permet avaluar la gravetat de la malaltia basada en una escala. Punts si el subjecte també participa El projecte de recerca, els resultats que s’utilitzen per a la investigació.

A més, alguns temes es poden sotmetre a proves que no formen part de l’atenció clínica regular, sinó que es fa amb finalitats de recerca.Aquestes proves / procediments poden provar la prova funcional, l’avaluació física mitjançant la puntuació CMT PEDS (un instrument utilitzat per avaluar els nens amb CMT – vegeu el subsector 6603), proves genètiques basades en la investigació, qüestionaris de qualitat de vida o una biòpsia cutània. Totes aquestes proves / procediments són opcionals, les assignatures no han de completar-les per participar en l’estudi global de la història natural. Un d’aquests procediments no significa que s’exclouen de l’estudi. Aquests procediments només es duran a terme en algunes persones elegibles en funció de la seva edat o tipus de biòpsies cutànies es realitzen en determinats temes qualificats per a la investigació per al creixement fibroblast per estudiar encara més diverses formes de CMT. Els individus tindrien més de 18 anys i tindrien formes específiques de CMT.

A més, hi ha subcamps en curs, alguns dels quals poden ser discutides amb cada pacient. Abans de la seva participació .

Subseguretat n ° 6601 – Addendum al Protocol de prova de prova per a PCMT-Qol.Sous-Estudi per a un petit grup de temes per avaluar la fiabilitat de la prova-Retest indica la reproductibilitat de la PCMT-QOL. Afin per calcular la fiabilitat de prova de prova, en un únic lloc web del Consorci Neuropatia (Universitat d’Iowa), 25 assignatures de 8 a 18 anys i els seus pares se’ls donarà la versió adequada de PCMT-Qol, així com els pares de 10 assignatures de 7 anys i aquests pares també rebran un sobre pre-franquicia que conté la mateixa versió del PCMT-Qol que han seguit, per completar el seu fill i / o pare en 4 setmanes i retornar per correu (a CMT, La malaltia no ha de fluctuar en 4 setmanes ) Els pares rebran una trucada telefònica de recordar entre 6 i 8 setmanes, i els formularis PCMT-QOL es retornaran per correu electrònic si falten. La fiabilitat de la prova-retest es calcula que els coeficients de correlació intraclassos (model d’efecte aleatori bidireccional) per mostrar les correlacions entre les puntuacions d’un individu donat en dues avaluacions de qualitat de vida preses a les 4 setmanes de diferència.

sub- Estudi # 6602 – Aquest projecte té com a objectiu entendre els gens modificadors i com influeixen en la gravetat de l’expressió de la malaltia, així com la identificació de noves formes de CMT que no han estat els subjectes elegibles tindran un tipus CMT 1A ( CMT1A) o un tipus desconegut de CMT de tipus 2 (CMT2). La sang serà presa i enviada a la Universitat de Miami on reben la mostra codificada i tractar-la per seqüenciació. Exode. Va dir que això és opcional.

Sub-Estudi # 6603 – Aquest projecte és desenvolupar una nova escala Pediàtrica CMT (CMT peds) amb nens amb CMT, tot i que hi ha una puntuació validada (CMTNS) que mesura la gravetat Del CMT, no sempre és aplicable als nens a causa de la seva limitada capacitat de relé per als seus símptomes. La CMT PEDS està sent desenvolupada i validada per mesurar la gravetat de la malaltia en els nens i tenir mesures de futurs assajos clínics: nens (definits com Es convidaran 21 anys i menys) a realitzar tasques funcionals, com ara l’ús d’escales, caminant en proves operatives de corridor d’execució de passadissos i l ‘. Aquesta informació s’utilitzarà per validar la puntuació CMT PEDS. Es notificarà que aquest estudi és opcional.

Aquestes proves es faran en un dia en visitar la clínica. La clínica té l’oportunitat de tornar les visites anuals per ajudar a la gestió. Si un pacient decideix fer un seguiment clínic, serà convidat a participar en la investigació, no necessiten participar en la recerca de ser vist clínicament, i es poden retirar en qualsevol moment. No feu un seguiment fent una cita a La clínica, no es posarà en contacte amb nosaltres per planificar una visita de retorn. Les visites de devolució són iniciades pel pacient / subjecte. L’individu pot decidir no participar en la investigació, però sempre es pot veure a la clínica i rebre recomanacions mèdiques, tractaments i atenció a l’equip clínic especialitzat en neuropaties hereditàries. .

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *