Articles

Causes


mucoviscidosi és una malaltia genètica hereditària1

La condició d’ADN, entre altres coses, l’activitat cel·lular i la transmissió de caràcters hereditaris. Conté tota la informació que determina les nostres característiques hereditàries com el color dels ulls i els cabells.2

Els gens són segments d’ADN i les seves condicions de successió del funcionament de les cèl·lules del nostre organisme.
Tots dos tenen còpies de la majoria de gens (anomenats al·lels) de cadascun dels nostres pares. Les anomalies es denominen: mutacions.

Mucoviscidosi és una malaltia genètica heretada dels gens anormals (mutats) dels nostres dos pares2

La mucoviscidosi és una malaltia genètica heretat dels dos pares

Mucoviscidosis és una malaltia genètica, amb la qual neix que significa que significa que significa que heu heretat els vostres pares.2

  • El gen que ha estat mutat en mucoscidosi és el gen CFTR *.
  • Si només una còpia del gen CFTR sofreix una mutació, som “transportista” de la malaltia (no està malalt). Quin és el cas dels pares i alguns germans de persones amb fibrosi quística.
  • Si les dues còpies del gen CFTR han sofert una mutació, estem assolits per la mucoscidosi. Hi ha 6757 persones que viuen amb mucoviscidosi a França i més de 70.000 persones afectades per tot el món. 1,3,4

* cftr = fibrosi quística Reguladora de conducció transmembrana

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *