Articles

Clínica de caixa CAYLER: sobre un cas i revisió de la síndrome de literaturecayler: un informe de casos i revisió de la literatura


Discussió i conclusió

L’asimetria amb llàgrimes es descriu a la literatura, en associació amb la síndrome de microdelet 22Q11. L’originalitat d’aquest cas és la presència d’anomalia muscular aïllada. Els músculs afectats per aquesta síndrome són: el musculus depressor Labii Inferioris, l’anguli depressor oris, i el muscus mentalis. Els tres músculs es poden aconseguir de manera concomitant. També es descriuen les infraccions aïllades de l’oris d’angulles depressor muscular. El mal funcionament mecànic pot estar vinculat a l’agonari muscular o la manca d’inervibilitat d’aquest últim. No hi ha suport específic. Els símptomes s’esforcen amb l’edat disminuint la freqüència de les llàgrimes. Tanmateix, és útil saber diagnosticar aquesta patologia per poder sol·licitar una avaluació complementària òptima a la recerca d’anomalies associades (FISH 22T11, Ultrasons Doppler cardíacs) que són el criteri de gravetat d’aquesta síndrome. També és important poder informar i tranquil·litzar les famílies sovint preocupades per la situació.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *