Articles

Síndromes neuro-cardio-cutànies

Resum

concepte de síndrome de neuro-cardio-facio -cutània (sncfc) ) Recentment s’ha individualitzat per agrupar afeccions hereditàries amb molts personatges fenotípics habituals, diferents graus: (1) Dysmorphia craniofacial; (2) retard de creixement; (3) retard mental o trastorns d’aprenentatge; (4) malformacions cardíaques (sovint estenosi vàlvular pulmonar i cardiomiopatia hipertròfica); (5) Anomalies cutànies i, per a alguns d’ells, una predisposició a determinades hemopaties i tumors sòlids malignes, vinculats en un pla fisiopatològic a una desregulació de la via de senyalització de cèl·lules Ras-Magkinase. SNCFCs combina la neurofibromatosi de tipus 1, la síndrome de LEGIUS, la síndrome de lleopard, la síndrome de Noonan, la síndrome de Costello i la síndrome de Cardio-Cautània (CFSC). Mentre que la majoria d’aquestes condicions es distingeixen fàcilment en un nivell clínic, amb o sense criteris diagnòstics, cap, però, té un signe patognomònic. Moltes observacions donen fe de fortes homologies clíniques o formes superposades entre aquestes diferents malalties. En els darrers anys, el descobriment de mutacions germàniques d’aquestes diferents condicions ha reforçat aquest concepte unificador clínic i bioquímic de SNCFC.

El text complet d’aquest article està disponible en PDF.

Resum

El concepte de síndrome neuro-cutània (NCFC) ha estat formulada recentment per tal de reunir una sèrie de matrius hereditàries que inclouen una sèrie de funcions fenotípiques compartides a Diferents graus: (i) Dysmorphia craniofacial; (ii) creixement tardà; (iii) dificultats d’aprenentatge d’or de retard mental; (iv) malformacions cardíaques (la més freqüència de la vàlvula pulmonar i la cardiomiopatia hiperòfica); (v) Anomalies cutànies, i en alguns casos, predisposició a determinades formes de tumors sòlids malignes i malalties de la sang, associades al nivell fisiopatològic amb la desregulació del mapa Kinase Kinase Cellers de senyal cel·lular 1. NCFC Subsumes Neurofibromatosis Type1, Síndrome de Legius, Lleopard Síndrome, síndrome de la síndrome de Noonan, síndrome de Costello i síndrome cardiofaciocutània (CFC). Mentre que la majoria d’aquestes malalties es distingeixen en termes clínics, amb or sense criteris diagnòstics, cap d’ells té signes patognomònics. Molts casos donen fe a les fortes homologies clíniques i formes de superposició entre aquestes diferents diferències. En els darrers anys, el descobriment de mutacions germinals d’aquestes diferents malalties ha reforçat el concepte clínic i bioquímic unificador de la síndrome de NCFC.

El text complet d’aquest article està disponible en PDF.

Paraules clau: Síndrome de Noonan, síndrome de Costello i síndrome de LEGIUS, neurofibromatosi tipus 1, síndrome de Watson, síndrome cardiovascular, ras / mapkinase pista

Paraules clau: síndrome de Noonan, síndrome de Costello, síndrome de Legius, neurofibromatosi tipus 1, síndrome de Watson, Síndrome cardiofaciocutània, RAS / Mapa Camins quinasa

Pla

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *