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La mucovicidosi è una malattia genetica ereditaria1

la condizione del DNA, tra le altre cose, l’attività cellulare e la trasmissione di caratteri ereditari. Contiene tutte le informazioni che determinano le nostre caratteristiche ereditarie come il colore degli occhi e dei capelli.2

I geni sono segmenti di DNA e le loro condizioni di successione il funzionamento delle cellule del nostro organismo.
Noi Entrambi hanno copie della maggior parte dei geni (nominati alleli) da ciascuno dei nostri genitori.2

A volte ciò accade che un gene porta un anomalia, come nel contesto della cicovinidosi in cui è interessato il gene CFTR.2 Questi questi Le anomalie sono denominate: mutazioni.

Mucolacidosi è una malattia genetica ereditata da geni anomali (mutati) dei nostri due genitori2

La mucovinish è una malattia genetica Ereditato da entrambi i genitori

mucovicidosi è una malattia genetica, con cui sei nato il che significa che significa che significa che significa che hai ereditato i tuoi genitori.2

  • Il gene che è stato mutato in mucoscidosi è il gene CFTR *.
  • Se solo una copia del gene CFTR subisce una mutazione, siamo “corriere” della malattia (non malata). Qual è il caso di genitori e alcuni fratelli di persone con fibrosi cistica.
  • Se le due copie del gene CFTR hanno subito una mutazione, siamo raggiunti dalla mucoscidosi. Ci sono 6757 persone che vivono con mucovinidosi in Francia e oltre 70.000 persone colpite in tutto il mondo. 1,3,4

* cftr = regolatore di conduzione transmembrana di fibrosi cistica

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