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CO072Caratteristiche del dolore durante la malattia di Fabry


Risultati

Settantanove pazienti sono stati inclusi con la mediana dell’età 43 ± 14 anni. Prima della diagnosi di MF, sono state considerate altre cause di dolori (M: N = 15; f: n = 8): ansia (n = 25), dolori alla crescita (n = 17), reumatismi articolari acuti (n = 7 ), Artrite reumatoide (n = 1), ancora malattia (n = 1). Un fenomeno di Raynaud era presente in 25 pazienti (30%). Solo il 18% degli uomini e il 15% delle donne non avevano alcun dolore in base al medico referente. L’associazione di crisi dolorose e dolore persistente era il fenotipo più comune (M: 51%, F: 43%). Le convulsioni dolorose corrispondono alle sensazioni di masterizzazione (m = f), formicolio (m = f), scariche elettriche (m). La durata delle crisi dolorose variava da pochi minuti (1/3 di pazienti) a diversi giorni (M: 18%, F: 11%). I fattori aggravanti erano cambiamenti di temperatura, sforzi, infezioni. Altri sintomi erano più comuni negli uomini che nelle donne: disturbi di sudorazione (p = 0,02), linfedema (p = 0,02), elevazione della creatinina (p = 0,04). Altri casi intrafamiliari di estremità delle estremità sono stati trovati con differenze di genere: dolore nel padre solo in donne malate (p = 0,002), dolore nei bambini e dei cugini più frequentemente nelle donne malate (P = 0,003 e P = 0,002, rispettivamente ). Il questionario NPSI è stato raccolto in 75 casi. La correlazione tra la percezione del paziente e quella del suo medico (Kappa 0.73, IC 95%: 0,57-0,90). I pazienti dolorosi sono stati trattati con enzymoterapia nel 69% dei casi, mentre i pazienti non dolorosi sono stati trattati con enzymoterapia nel 61,5% dei casi. L’enzymoterapia è stata considerata il trattamento analgesico più efficace in soli due uomini. La carbamazepina era il trattamento osservato come il più efficace sul dolore.

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