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La mucoviscidosis es una enfermedad genética hereditaria1

La condición de ADN, entre otras cosas, la actividad celular y la transmisión de caracteres hereditarios. Contiene toda la información que determina nuestras características hereditarias, como el color de los ojos y el cabello.2

Los genes son segmentos de ADN y sus condiciones de sucesión el funcionamiento de las células de nuestro organismo.
Nosotros Ambos tienen copias de la mayoría de los genes (alelos nombrados) de cada uno de nuestros padres.2

A veces sucede que un gen está llevando una anomalía, como en el contexto de la cicoviscidosis en lo que respecta al gen CFTR.2 Estas Las anomalías se denominan mutaciones.

La mucoviscidosis es una enfermedad genética heredada de los genes anormales (mutados) de nuestros dos padres2

la mucoviscidosis es una enfermedad genética heredado de ambos padres

mucoviscidosis es una enfermedad genética, con la que nace, lo que significa qué significa lo que significa que ha heredado a sus padres.2

  • El gen que ha sido mutado en la mucoscidosis es el gen CFTR *.
  • Si solo una copia del gen CFTR sufre una mutación, somos «transportistas» de la enfermedad (no enfermo). ¿Cuál es el caso de los padres y algunos hermanos de personas con fibrosis quística?
  • Si las dos copias del gen CFTR se han sometido a una mutación, se nos alcanza la mucoscidosis. Hay 6757 personas que viven con mucoviscidosis en Francia, y más de 70,000 personas afectadas en todo el mundo. 1,3,4

* cftr = regulador de conducción transmembrana de fibrosis quística

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