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CO072Características del dolor durante la enfermedad de FABRY


Resultados

Se incluyeron setenta y nueve pacientes con la mediana de edad 43 ± 14 años. Antes del diagnóstico de MF, se consideraron otras causas de dolores (m: n = 15; F: n = 8): Ansiedad (n = 25), dolores de crecimiento (n = 17), reumatismo articular agudo (n = 7 ), la artritis reumatoide (n = 1), la enfermedad aún (n = 1). Un fenómeno de Raynaud estuvo presente en 25 pacientes (30%). Solo el 18% de los hombres y el 15% de las mujeres no tenían ningún dolor según el médico del referente. La asociación de crisis dolorosas y dolor persistente fue el fenotipo más común (M: 51%, F: 43%). Las convulsiones dolorosas correspondieron a las sensaciones de quemaduras (M = F), hormigueo (M = F), descargas eléctricas (M). La duración de las crisis dolorosas osciló entre unos minutos (1/3 de pacientes) a varios días (M: 18%, F: 11%). Los factores agravantes fueron cambios en la temperatura, los esfuerzos, las infecciones. Otros síntomas fueron más comunes en los hombres que en las mujeres: trastornos de sudoración (p = 0.02), linfedema (p = 0.02), elevación de la creatinina (P = 0.04). Otros casos intrafamilios de los extremos de las extremidades se encontraron con diferencias de género: dolor en el Padre solo en mujeres enfermas (P = 0.002), dolor en niños y primos con mayor frecuencia en mujeres enfermas (P = 0.003 y P = 0.002, respectivamente ). El cuestionario NPSI se recogió en 75 casos. La correlación entre la percepción del paciente y la de su médico (Kappa 0.73, IC 95%: 0,57-0.90). Los pacientes dolorosos fueron tratados con enzimoterapia en el 69% de los casos, mientras que los pacientes no dolorosos se trataron con enzimoterapia en el 61,5% de los casos. La enzimoterapia se consideró el tratamiento analgésico más efectivo en solo dos hombres. La carbamazepina fue el tratamiento observado como el más eficaz sobre el dolor.

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