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El portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Español)

Las características faciales incluyen un piso promedio (hipoplasia médiofacial), una cresta nasal plana en la raíz, los ojos espaciados, las hendiduras de palpebral oblicuo y afuera, Una ptosis ligera, un filtro corto, una boca triangular y labios gruesos y prominentes. Las anomalías de las manos corresponden a aplasia o hipoplasia de los falanges promedio de quinto dedos. También se pueden reducir a un clínodactilie del quinto dedo, que puede ser una característica normal o común de muchos síndromes. Las manifestaciones menos comunes pueden asociarse con el síndrome del tanque: otras anomalías cardíacas, como la comunicación interventricular o las anomalías congénitas complejas; Otras anomalías de las manos, como la polidactilie intersticial, el sincfalantismo distal de los quintos dedos (fusión de las articulaciones interfalánicas distales); polietilia (pezones supernumerarios); Anomalías de pies (fusión de articulaciones o clínodactilie interfalanges, polidáctiles intersticiales, sindactilie); Estrabismo; Retraso de desarrollo ligero a moderado; Protuberancia occica, persistencia de dientes de leche por ausencia de dientes definitivos, somambulismo.

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