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Evaluación de la' Historia natural de los tipos de abolladuras de la carcasa dental Marie (CMT) CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C y otros

Neuropatías heredadas El consorcio (Inc.) es miembro de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (NIH) financiada por la Oficina de Enfermedades Raras (DSB) y Ninds.l University of Iowa es el principal centro de la inc, que también incluye sitios Desde la Universidad de Pennsylvania, Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), Universidad de Rochester (NY), el Hospital Nacional de Neurología y Neurochirurgia en Londres, Inglaterra, en el Centro Neuromuscular de Dubowicz y en la Universidad de Miami (Florida). CMT norteamericana La red es un consorcio adicional financiado por la Asociación de Dystrofy Association (MDA) y la Asociación de Dientes Marie de La Charcot (CMTA). La Universidad de Iowa es también el sitio principal de este consorcio. Universidad de Washington (Seattle), Universidad de Vanderbilt, Universidad de Johns Hopkins, la Universidad de Sydney, Instituto Neurológico de Milán (Italia) de la Universidad de Milán (Italia), la Universidad de Harvard y la División Neurogétrica Intramural de NIH. Fuentes de financiamiento han acordado permitirnos alojar los datos de los dos Los consorcios juntos como parte de la gestión de datos financiados por el Centro de Coordinación del NIH (DMCC) de la Universidad de la Florida del Sur y para consolidarlos bajo el nombre del consorcio heredado de neuropatías (inc.).

neuropatías periféricas hereditarias A menudo se les conoce como Charcot Marie Tooth (CMT), que lleva el nombre de los tres científicos que los han descrito por primera vez. Grupo de trastornos causados por mutaciones en más de 50 genes diferentes. Debilidad y pérdida de la sensación en pacientes. No hay un tratamiento efectivo para ninguna forma, también hay información limitada sobre la historia natural de cómo los diferentes tipos de progreso CMT y las medidas de resultados limitados para medir la discapacidad. es estudiar la historia natural de los diferentes tipos de CMT, para identificar los genes que cambian la gravedad de los tipos individuales de CMT, para desarrollar y probar las mediciones de resultados para niños con CMT, para desarrollar un sitio web interactivo para pacientes con CMT y para Desarrollar el conocimiento necesario para lograr ensayos clínicos en pacientes con CMT.

Para hacer esto, se sospecha que las personas que tienen, teniendo una historia familiar. La neuropatía participará en una evaluación de un día completo, se vieron a estos pacientes Para recibir un posible diagnóstico de CMT y atención clínica, pero también puede elegir participar en este proyecto de investigación. La mayoría de las pruebas se llevaron a cabo bajo los estándares de atención para diagnosticar y tratar a un paciente con la neuropatía hereditaria. Las pruebas adicionales se pueden realizar en ciertos temas según corresponda, pero la mayoría de los sujetos voluntarios para este estudio nos permiten utilizar la información clínica obtenida durante su visita en forma de datos codificados con fines de historia natural y para desarrollar los resultados las medidas. .

Porque todas las personas que asisten a la clínica CMT serían elegibles para participar en este estudio, cuando lleguen a su visita a la clínica, la reunión inicial consiste en examinar el formulario de consentimiento para el proyecto de investigación. , la evaluación comenzará a consentir los temas del estudio, si corresponde, se harán varias pruebas para medir la presencia y la gravedad de los síntomas, así como la identificación del tipo de CMT que un paciente / sujeto puede realizar pruebas incluidas en este estudio que también es el estándar de atención al paciente para neuropatías hereditarias incluyen una evaluación de Neurologiq UE por un neurólogo calificado, un conjunto de estudios de conducción nerviosa, evaluación de fisioterapia, evaluación ortótica, genética de asesoramiento y posiblemente pruebas genéticas para determinar la forma de la CMT. Las pruebas que se pueden usar para la investigación incluyen pruebas EMG o MUNES para evaluar las distrofias musculares o la afectación muscular en la enfermedad. Los resultados de estas pruebas se utilizan para fines de diagnóstico y para dar a cada paciente una puntuación de neuropatía CMT (CMTNS), que es un instrumento validado que nos permita evaluar la gravedad de la enfermedad en función de una escala. Puntos si el sujeto también está involucrado en El proyecto de investigación, los resultados se utilizan con fines de investigación.

Además, algunos sujetos pueden someterse a pruebas que no forman parte de la atención clínica regular, pero se realiza con fines de investigación solamente.Estas pruebas / procedimientos pueden hacer una prueba funcional, evaluación física utilizando la puntuación CMT PEDS (un instrumento que se usa para evaluar a los niños con CMT – ver subsector 6603), pruebas genéticas basadas en la investigación, cuestionarios de calidad de vida o una biopsia cutánea. Todas estas pruebas / procedimientos son opcionales, los sujetos no tienen que completarlos para participar en el estudio global de la historia natural. Uno de estos procedimientos no significa que se excluyeran del estudio. Estos procedimientos solo se llevarían a cabo en algunas personas elegibles basadas en su edad o tipo de biopsias cutáneas se llevan a cabo en ciertos temas calificados para la investigación para el crecimiento de la fibroblasta para estudiar aún más diversas formas de CMT. Los individuos tendrían más de 18 años y tendrían formas específicas de CMT.

Además, hay subcampos en curso, algunos de los cuales pueden ser estas opciones de sub-estudio se discutirán con cada paciente. Antes de su participación .

subescuridad n ° 6601 – Anexo al protocolo de prueba de prueba para PCMT-Qol.Sous-Study para un pequeño grupo de temas para evaluar la prueba de prueba de la confiabilidad indica la reproducibilidad de la reproducibilidad del PCMT-QOL. AFEN para calcular la confiabilidad de la prueba de la prueba, en un solo sitio web del consorcio de neuropatía (Universidad de Iowa), 25 sujetos de 8 a 18 años y sus padres recibirán la versión adecuada de PCMT-QOL, así como a los padres de 10 Temas de 7 años y estos padres también recibirán un sobre de pre-franquicia que contenía la misma versión de la PCMT-Qol que han seguido, para ser completado por su hijo y / o padre en 4 semanas y devolver por correo (en CMT, La enfermedad no debe fluctuar dentro de las 4 semanas. ) Los padres recibirán una llamada telefónica de recuperación dentro de las 6 a 8 semanas, y los formularios PCMT-Qol serán devueltos por correo si faltan. La fiabilidad de la prueba de prueba se estimará mediante los coeficientes de correlación intraclase (modelo de efecto aleatorio bidireccional) para mostrar las correlaciones entre las puntuaciones de una persona que se proporciona en dos evaluaciones de calidad de vida tomadas a las 4 semanas de diferencia.

sub- ESTUDIO # 6602: este proyecto tiene como objetivo comprender los genes modificadores y cómo influyen en la gravedad de la expresión de la enfermedad, así como la identificación de nuevas formas de CMT que no han sido los sujetos elegibles tendrán un tipo CMT 1A ( CMT1A) o un tipo desconocido de CMT tipo 2 (CMT2). La sangre se tomará y se enviará a la Universidad de Miami, donde reciben la muestra codificada y la tratarán por secuenciación. Exodo. Dijo que esto es opcional.

Sub-estudio # 6603: este proyecto es desarrollar una nueva escala pediátrica de CMT (CMT PEDS) con niños con CMT, aunque existe una puntuación validada (CMTNS) que mide la gravedad de la CMT, no siempre es aplicable a los niños debido a su capacidad de relé limitada para sus síntomas. Los CMT PEDS se están desarrollando y validadificados para medir la gravedad de la enfermedad en los niños y tener medidas de futuros ensayos clínicos: niños (definidos como Se invitará a los 21 años y menos) a realizar tareas funcionales, como el uso de escaleras, caminar en las pruebas de operación de ejecución de la mano de un corredor y l ‘. Esta información se utilizará para validar la puntuación CMT PEDS. Se notifique que este estudio es opcional.

Estas pruebas se realizarán en un día al visitar la clínica. La Clínica tiene la oportunidad de regresar para visitas anuales para ayudar a la administración. Si un paciente decide seguir clínicamente, se le invitará nuevamente a participar en la investigación, no necesitan participar en la búsqueda que se verá clínicamente, y pueden retirarse en cualquier momento. No haga un seguimiento de hacer una cita en La clínica, no contactarán por nosotros para planificar una visita de retorno. Las visitas de retorno son iniciadas por el paciente / sujeto. Una persona puede decidir no participar en la investigación, sino que siempre se puede ver en la clínica y recibir recomendaciones, tratamientos y atención médica por parte del equipo clínico especializado en neuropatías hereditarias. .

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