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Síndromes neuro-cardio-cutáneos

Resumen

concepto de síndrome neuro-cardio-facio -cutáneo (SNCFC ) recientemente ha sido individualizado para agrupar afectos hereditarios con muchos caracteres fenotípicos comunes, diversos grados: (1) dismorfia craneofacial; (2) retraso de crecimiento; (3) retraso mental o trastornos de aprendizaje; (4) malformaciones cardíacas (la mayor frecuencia de estenosis valvular pulmonar y miocardiopatía hipertrófica); (5) Anomalías cutáneas y, para algunas de ellas, una predisposición a ciertas hemofáticas y tumores sólidos malignos, vinculados en un plano fisiopatológico a una desregulación de la vía de señalización de células RAS-Mapkinase. SNCFCS combina la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Legius, el síndrome de leopardo, el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello y el síndrome cardio-cautáneo (CFSC). Si bien la mayoría de estas condiciones se distinguen fácilmente en un nivel clínico, con o sin criterios de diagnóstico, ninguno, sin embargo, tiene un signo patognomónico. Muchas observaciones atestiguan homologías clínicas fuertes o formas superpuestas entre estas diferentes enfermedades. En los últimos años, el descubrimiento de mutaciones germinales de estas diferentes condiciones ha fortalecido este concepto de unificación clínica y bioquímica de SNCFC.

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Resumen

El concepto de síndrome neuro-cardio-cutáneo (NCFC) se ha formulado recientemente para reunir a una serie de murigros hereditarios que incluyen una serie de características fenotípicas compartidas a Diferentes grados: (i) dismorfia craneofacial; (ii) retraso en el crecimiento; (iii) retraso mental Dificultades de aprendizaje de oro; (iv) malformaciones cardíacas (la estenosis de la válvula pulmonar y la cardiomiopatía hiperófica); (v) Anomalías cutáneas, y en algunos casos, predisposición a ciertas formas de tumores sólidos malignos y enfermedades de la sangre, asociadas al nivel fisiopatológico con la desregulación de las vías de señal celular de la quinasa de RAS-MAP 1. Subsume NCFC Neurofibromatosis tipo1, Síndrome de Legius, Leopard Síndrome, síndrome de Noonan, síndrome de Costello y síndrome cardiofaciocutiáneo (CFC). Si bien la mayoría de estas enfermedades se distinguen en términos clínicos, con oro sin criterios de diagnóstico, ninguno de ellos tiene signos patognomónicos. Muchos casos atestiguan las fuertes homologías clínicas y formas de superposición entre estas diferentes diferencias. En los últimos años, el descubrimiento de mutaciones germinales de estas diferentes enfermedades, de hecho, ha reforzado el concepto clínico y bioquímico unificador del síndrome de NCFC.

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Palabras clave: Síndrome de Noonan, Síndrome de Costello y Síndrome de Legius, Neurofibromatose Tipo 1, Síndrome de Watson, Síndrome de Cutio-Cutanesa, Ras / Mapkinese Track

Palabras clave: síndrome de Noonan, Síndrome de Costello, Síndrome de Legius, Neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Watson, Síndrome cardiofaciocutáneo, RAS / MAP KINASE PATHWAYS

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