Articles

AVALIACIÓN DA' Historia natural dos tipos de dentes do dente Charcot Marie (CMT) CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C e outros

Herdado Neuropathies Consortium (Inc.) é membro da Rara da enfermidade clínica da Rede de Investigación Clínica (NIH) financiada pola rara oficina de enfermidades (DSB) e Ninds.l University of Iowa é o principal centro do inc que tamén inclúe sitios Desde a Universidade de Pensilvania, o Hospital Infantil de Filadelfia (Chop), a Universidade de Rochester (NY), o Hospital Nacional de Neurología e Neurochirurgia en Londres, Inglaterra, no Dubowicz Neuromuscular Center e na Universidade de Miami (Florida). CMT norteamericana A rede é un consorcio adicional financiado pola Asociación Muscular Dystrofia (MDA) e La Charcot Marie Tooth Association (CMTA). A Universidade de Iowa tamén é o sitio principal deste consorcio. Universidade de Washington (Seattle), Universidade de Vanderbilt, Johns Hopkins University, a Universidade de Sydney, a Besta Neurológica do Milán (Italia), a Universidade de Harvard ea División Nih Intramural Neurogenéctica. As fontes de financiamento acordaron permitirnos a hospedar os datos dos dous Consorcios xuntos como parte da xestión de datos financiada polo Centro de Coordinación NIH (DMCC) da Universidade do Sur de Florida e consolidalos baixo o nome da neuropatia hereditaria (Inc).

Neuropatías periféricas hereditarias A miúdo son referidos como Charcot Marie Tooth (CMT), nomeado despois dos tres científicos que os describiron por primeira vez. Grupo de trastornos causados por mutacións en máis de 50 xenes diferentes. Debilidade e perda de sensación en pacientes. Non hai ningún tratamento efectivo para calquera forma tamén hai información limitada sobre a historia natural de como diferentes tipos de progreso CMT e medidas de resultados limitados para medir a discapacidade. é estudar a historia natural dos diferentes tipos de CMT, identificar os xenes que cambian a gravidade dos tipos individuais de CMT, para desenvolver e probar as medidas de resultados para os nenos con CMT, desenvolver un sitio web interactivo para pacientes con CMT e para Desenvolver o coñecemento necesario para lograr ensaios clínicos en pacientes CMT.

Para iso, as persoas que teñen, sospéitanse de ter ou ter historia familiar. A neuropatía participará nunha avaliación a tempo completo, estes pacientes que se ven Para recibir un posible diagnóstico de CMT e atención clínica, pero tamén pode optar por participar neste proxecto de investigación. A maioría das probas realizáronse baixo os estándares de coidado de diagnosticar e tratar a un paciente con neuropatía hereditaria. As probas adicionais poden realizarse en determinados temas segundo corresponda, pero a maioría das materias voluntarias para este estudo permítennos utilizar a información clínica obtida durante a súa visita en forma de datos codificados por fins de historia natural e desenvolver os resultados das medidas .

Porque todas as persoas que asisten á Clínica CMT poderían participar neste estudo, cando cheguen a súa visita á clínica, a reunión inicial consiste en examinar o formulario de consentimento para o proxecto de investigación.inso , a avaliación comezará con temas de consentimento do estudo, se hai, entón realizarase varias probas para medir a presenza e a gravidade dos síntomas, así como a identificación do tipo de CMT que un paciente / suxeito pode incluírse neste Estudo que tamén é o estándar de atención ao paciente para as neuropatías hereditarias inclúen unha avaliación neurologiq UE por un neurólogo cualificado, un conxunto de estudos de condución nerviosa, avaliación de fisioterapia, avaliación ortotótica, xenética de asesoramento e posibles probas xenéticas para determinar a forma de CMT. As probas que se poden empregar para a investigación inclúen as probas EMG ou Mune para avaliar distrofias musculares ou a participación muscular na enfermidade. Os resultados destas probas úsanse con fins de diagnóstico e dar a cada paciente unha puntuación de neuropatía CMT (CMTNS) que é un instrumento validado que nos permite avaliar a gravidade da enfermidade baseada nunha escala. Puntos se a materia tamén está involucrada O proxecto de investigación, os resultados que se usan con fins de investigación.

Ademais, algúns suxeitos poden sufrir probas que non forman parte do coidado clínico regular, senón que se realiza só con fins de investigación.Estas probas / procedementos poden probar a proba física, a avaliación física mediante a puntuación CMT PEDS (un instrumento usado para avaliar os nenos con CMT – Ver subsector 6603), probas xenéticas baseadas en investigación, cuestionarios de calidade de vida ou unha biopsia cutánea. Todas estas probas / procedementos son opcionais, os suxeitos non teñen que completalos para participar no estudo global da historia natural. Un destes procedementos non significa que serían excluídos do estudo. Estes procedementos só se realizarían sobre algunhas persoas elixibles a partir da súa idade ou tipo de biopsias cutáneas realízanse en determinados temas cualificados para a investigación para o crecemento de fibroblast para estudar varias formas de CMT. Os individuos terían máis de 18 anos e terían formas específicas de CMT.

Ademais, hai subcampos en curso, algúns dos cales poden ser estas opcións de sub-estudo serán discutidas con cada paciente. Antes da súa participación .

SUBSECUTY N ° 6601 – Addendum ao protocolo de proba de proba para PCMT-QOL.sous-Study para un pequeno grupo de temas para avaliar a fiabilidade Test-Report indica a reproducibilidade do PCMT-QOL. AFIN Para calcular a fiabilidade de proba de proba, nun único sitio web do Consorcio de Neuropatia (Universidade de Iowa), 25 temas de entre 8 e 18 anos e os seus pais recibirán a versión adecuada de PCMT-QOL, así como os pais de 10 temas de 7 anos e estes pais tamén recibirán un sobre pre-franquiciado que contén a mesma versión do PCMT-QOL que seguiron, para ser completado polo seu fillo e / ou pai en 4 semanas e devolver por correo (en CMT, A enfermidade non debe fluctuar dentro de 4 semanas ) Os pais recibirán unha chamada de chamada de recordar dentro de 6 a 8 semanas, e as formas PCMT-QOL serán devoltas por correo se falta. A fiabilidade de proba de proba será estimada por coeficientes de correlación intraclasas (modelo de efecto aleatorio bidireccional) para mostrar as correlacións entre as puntuacións dun individuo dado en dúas calidade das avaliacións de vida tomadas a 4 semanas de distancia.

Sub- Estudo # 6602 – Este proxecto ten como obxectivo comprender os xenes modificadores e como inflúen na gravidade da expresión da enfermidade, así como a identificación de novas formas de CMT que non foron as materias elixibles terán un tipo de tipo CMT ( CMT1A) ou un tipo descoñecido de CMT Tipo 2 (CMT2). O sangue será tomado e enviado á Universidade de Miami onde reciben a mostra codificada e trata-lo por secuenciación. Exode. dixo que isto é opcional.

Sub-Study # 6603 – Este proxecto é desenvolver unha nova escala Pediátrica CMT (CMT PEDS) con nenos con CMT Aínda que hai unha puntuación validada (CMTNS) que mide a gravidade da CMT, non sempre é aplicable aos nenos por mor da súa capacidade de relé limitada para os seus síntomas. Os Peds CMT están sendo desenvolvidos e validados para medir a gravidade da enfermidade en nenos e ter medidas de futuros ensaios clínicos: nenos (definidos como 21 anos e menos) serán invitados a realizar tarefas funcionais como o uso de escaleiras, camiñando nun corredor e as probas operativas de execución da man. Estas informacións serán utilizadas para validar a puntuación CMT PED. Notifícase que este estudo é opcional.

Estas probas realizaranse nun día ao visitar a clínica. A clínica ten a oportunidade de volver a visitas anuais para axudar á xestión. Se un paciente decide seguir clínicamente, será invitado de novo a participar na investigación, non necesitan participar na busca por ser visto clínicamente, e poden retirarse en calquera momento. Non segues facendo unha cita en A clínica, non se contactaron por nós para planificar unha visita de retorno. As visitas de retorno son iniciadas polo paciente / asunto. Un individuo pode decidir non participar na investigación, pero sempre se pode ver na clínica e recibir recomendacións médicas, tratamentos e coidados polo equipo clínico especializado en neuropatías hereditarias. .

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *