Articles

Causas (Galego)


A mucoviscidosis é unha enfermidade xenética (a condición de ADN, entre outras cousas, a actividade celular ea transmisión de personaxes hereditarios. Contén toda a información que determina as nosas características hereditarias como a cor dos ollos e o cabelo.2

Os xenes son segmentos de ADN e as súas condicións de sucesión o funcionamento das células do noso organismo.
Nós Ambos teñen copias da maioría dos xenes (alelos nomeados) de cada un dos nosos pais.2

Ás veces ocorre que un xene leva unha anomalía, como no contexto de cicliscidosis onde se preocupa o xene CFTR As anomalías son nomeadas: mutacións.

A mucoviscidosis é unha enfermidade xenética herdada de xenes anormais (mutados) dos nosos dous pais2

a mucoviscidosis é unha enfermidade xenética herdado de ambos pais

A mucoviscidosis é unha enfermidade xenética, coa que nace o que significa que significa que significa que herdou os seus pais.2

  • O xene que foi mutado en mucoscidosis é o xene CFTR *.
  • Se só unha copia do xene CFTR sofre unha mutación, somos “portador” da enfermidade (non enfermos). Cal é o caso dos pais e algúns irmáns de persoas con fibrosis quística.
  • Se as dúas copias do xene CFTR sufriron unha mutación, somos alcanzados por mucoscidosis. Hai 6757 persoas que viven con mucoviscidosis en Francia e máis de 70.000 persoas afectadas polo mundo. 1,3,4

* CFTR = Fibros de fibrosificación de fibrosis de fibrose

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *