Articles

Síndromes neuro-cardio-cutáneas

Resumo

Concepto de síndrome de neuro-cardio-facio -cutáneo (SNCFC ) foi recentemente individualizado para agrupar afectos hereditarios con moitos personaxes fenotípicos comúns, varios graos: (1) Dismorphia craniofacial; (2) atraso de crecemento; (3) Trastornos de retraso mental ou aprendizaxe de aprendizaxe; (4) malformacións cardíacas (a maioría das veces a estenosis valvular pulveraria e a cardiomiopatía hipertrófica); (5) anomalías cutáneas e, para algúns deles, unha predisposición a certas hemopatías e tumores malignos sólidos, ligados a un plano fisiopatolóxico a unha desregulación da ruta de sinalización da célula RAS-Mapkinase. SNCFCS Combina Tipo 1 Neurofibromatose, Síndrome de Legius, Síndrome de Leopard, Síndrome de Noonan, Síndrome de Costello e Síndrome Cardio-Cautáneas (CFSC). Aínda que a maioría destas condicións distínguense facilmente nun nivel clínico, con ou sen criterios de diagnóstico, ningún, con todo, ten un sinal patiognomónico. Moitas observacións testemuñan as fortes homologías clínicas ou formas superpuestas entre estas diferentes enfermidades. Nos últimos anos, o descubrimento de mutacións de xermes destas diferentes condicións reforzou este concepto clínico e bioquímico unificador de SNCFC.

O texto completo deste artigo está dispoñible en PDF.

Resumo

O concepto de síndrome de neuro-cardio-cutáneo (NCFC) foi recentemente formulado para reunir unha serie de dieses hereditarios que inclúen unha serie de características fenotípicas compartidas a Diferentes graos: (i) Dismorfia craniofacial; (ii) crecemento atrasado; (III) Dificultades de aprendizaxe de ouro de retraso mental; (iv) Malformacións cardíacas (a máis comúnmente a estenosis de válvula pulmonar e a cardiomiopatía hiperófica); (v) anomalías cutáneas, e nalgúns casos, predisposición a certas formas de tumores e enfermidades sanguíneos malignos, asociados a nivel fisiopatolóxico con desregulación da rúa Ras-map Kinase Celular Signal Pathways 1. NCFC subsume a neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Legius, Leopard Síndrome, síndrome de noonan, síndrome de Costello e síndrome cardiofaciocutense (CFC). Aínda que a maioría destas enfermidades distínguense en termos clínicos, con ouro sen criterios de diagnóstico, ningún deles ten ningún signos patognomônicos. Moitos casos testemuñan as fortes homologías clínicas e formas de superposición entre estas diferentes diferenzas. Nos últimos anos, o descubrimento das mutacións xerminales destas diferentes enfermidades reforzou o concepto clínico e bioquímico unificador de síndrome de NCFC.

O texto completo deste artigo está dispoñible en PDF.

Palabras clave: Síndrome de Noonan, síndrome de Costello e síndrome de Legius, tipo de neurofibromatose, síndrome de Watson, síndrome cardioconómico, ras / mapkinase

Palabras clave: Síndrome de Noonan, síndrome de Costello, síndrome de Legius, Neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Watson, Síndrome cardiofaciocutánea, ras / mapa quinasa camiños

Plan

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *