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Avaliação do' Natural História dos tipos de dente do dente Charcot Marie (CMT) CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C e outros

Neuropatias heredited consórcio (Inc.) é membro da Rara Doença Clínica Rede de Pesquisa (NIH) financiada pelo raro Bureau de Doenças (DSB) e Ninds.l University of Iowa é o principal centro da Inc que também inclui sites A partir da Universidade da Pensilvânia, Hospital Infantil da Filadélfia (Chop), Universidade de Rochester (NY), Hospital Nacional de Neurologia e Neurochirurgia em Londres, Inglaterra, no Centro Neuromuscular de Dubowicz e na Universidade de Miami (Flórida). CMT norte-americana. A Rede é um consórcio adicional financiado pela Associação de Distrofia Muscular (MDA) e La Charcot Marie Daty Association (CMTA). A Universidade de Iowa é também o principal local deste consórcio. Universidade de Washington (Seattle), Universidade Vanderbilt, Universidade Johns Hopkins, a Universidade de Sydney, Besta Neurological Institute of Milan (Itália), Universidade de Harvard e a divisão neurogenética intramural da NIH. Fontes de financiamento concordaram em nos permitir hospedar os dados dos dois Consórcios juntos como parte da gestão de dados financiada pelo Centro de Coordenação do NIH (DMCC) da Universidade do Sul da Flórida e consolidenciários sob o nome do consórcio neuropatias hereditários (Inc.).

neuropatias periféricas hereditárias Muitas vezes são referidos como dente de Charcot Marie (CMT), nomeado após os três cientistas que os descreveram pela primeira vez. grupo de distúrbios causados por mutações em mais de 50 genes diferentes. Fraqueza e perda de sensibilidade em pacientes. Não há tratamento efetivo para qualquer forma, há também informações limitadas sobre a história natural de como diferentes tipos de progresso de CMT e medidas de resultados limitados para medir a incapacidade. é estudar a história natural dos diferentes tipos de CMT, para identificar os genes que alteram a gravidade dos tipos individuais de CMT, para desenvolver e testar as medições de resultados para crianças com CMT, para desenvolver um site interativo para pacientes com CMT e Desenvolver o conhecimento necessário para atingir ensaios clínicos em pacientes com CMT.

Para fazer isso, são suspeitos de ter ou ter história familiar. A neuropatia participará em uma avaliação em pleno dia, sendo observados esses pacientes. Para receber um possível diagnóstico de cuidados cm e clínicos, mas também pode optar por participar deste projeto de pesquisa. A maioria dos testes foi realizada sob os padrões de cuidado para diagnosticar e tratar um paciente com neuropatia hereditária. Testes adicionais podem ser realizados em determinados tópicos, conforme apropriado, mas a maioria dos sujeitos voluntários para este estudo nos permite usar as informações clínicas obtidas durante a sua visita na forma de dados codificados para fins de história natural e para desenvolver os resultados as medições .

Porque todas as pessoas que participam da clínica CMT seriam elegíveis para participar deste estudo, quando chegarem à visita à clínica, a reunião inicial consiste em examinar o formulário de consentimento para o projeto de pesquisa. , a avaliação começará com tópicos de consentimento o estudo, se houver, então vários testes serão feitos para medir a presença e gravidade dos sintomas, bem como a identificação do tipo de CMT que um paciente / assunto pode testes incluídos neste Estudo que também são o padrão de atendimento ao paciente para neuropatias hereditárias incluem uma avaliação de neurologiq UE por um neurologista qualificado, um conjunto de estudos de condução nervosa, avaliação de fisioterapia, avaliação ortótica, aconselhamento genética e possivelmente testes genéticos para determinar a forma da CMT. Os testes que podem ser usados para pesquisa incluem testes EMG ou MUNE para avaliar distrofias musculares ou envolvimento muscular na doença. Os resultados desses testes são usados para fins de diagnóstico e para dar a cada paciente uma pontuação de neuropatia CMT (CMTNs) que é um instrumento validado que nos permite avaliar a gravidade da doença com base em uma escala. Pontos se o assunto também estiver envolvido em O projeto de pesquisa, os resultados utilizados para fins de pesquisa.

Além disso, alguns assuntos podem passar por testes que não fazem parte do cuidado clínico regular, mas são feitos apenas para fins de pesquisa.Estes testes / procedimentos podem teste funcional, avaliação física usando o Score CMT Peds (um instrumento utilizado para avaliar crianças com CMT – ver subsector 6603), testes genéticos baseadas em pesquisas, questionários de qualidade de vida ou uma biópsia cutânea. Todos esses testes / procedimentos são opcionais, os assuntos não precisam completá-los para participar do estudo global da história natural. Um desses procedimentos não significa que eles seriam excluídos do estudo. Estes procedimentos só seriam realizados em algumas pessoas elegíveis com base em sua idade ou tipo de biópsias cutâneas são realizadas em certos tópicos qualificados para pesquisa para o crescimento de fibroblastos para estudar mais várias formas de CMT. Os indivíduos que têm mais de 18 anos e teria que formas específicas de CMT.

Além disso, existem subcampos em curso, alguns dos quais podem ser essas opções de sub-estudo serão discutidos com cada paciente. Antes de sua participação .

Subsecurity n ° 6601 – adenda ao protocolo de teste-reteste para PCMT-QOL.Sous-estudo para um pequeno grupo de tópicos para avaliar a fiabilidade de teste-reteste indica a reprodutibilidade do PCMT-QOL. afin para calcular a confiabilidade teste-reteste, em um único site do Consórcio Neuropatia (University of Iowa), 25 indivíduos com idade de 8 a 18 anos e seus pais terão a versão apropriada do PCMT-QV, assim como os pais de 10 indivíduos de 7 anos e estes pais também receberão um envelope pré-franchy contendo a mesma versão do PCMT-Qol eles têm seguido, a ser concluída por seu filho e / ou pai em 4 semanas e expedir por correio (em CMT, A doença não deve flutuar dentro de 4 semanas ) Os pais receberão uma chamada telefônica de recordação dentro de 6 a 8 semanas, e os formulários PCMT-QOL serão retornados pelo correio se estiverem faltando. O teste-reteste fiabilidade serão estimados por coeficientes de correlação intra bidireccional (modelo efeito aleatório) para mostrar as correlações entre as pontuações de um indivíduo dadas em duas avaliações de qualidade de vida tomado em 4 semanas de intervalo.

Sub- estudar # 6602 – objetivos deste projeto para compreender os genes modificadores e como elas influenciam a gravidade da expressão da doença, bem como a identificação de novas formas de CMT que não foram os temas elegíveis terá quer um tipo CMT 1a ( CMT1A) ou um tipo desconhecido de CMT tipo 2 (CMT2). o sangue vai ser feita e enviada para a Universidade de Miami, onde eles recebem a amostra codificada e tratá-lo por sequenciação. exode. disse que este é opcional

Sub-estudo # 6603 -. Este projeto é desenvolver um novo CMT pediátrica (CMT Peds) escala com crianças com CMT, embora haja uma pontuação validado (CMTNS), que mede a gravidade da CMT, nem sempre é aplicável a crianças por causa de sua capacidade de retransmissão limitada para seus sintomas o CMT PEDS está sendo desenvolvido e validado para medir a gravidade da doença em crianças e com medidas de futuros ensaios clínicos:. crianças (definida como 21 anos e menos) avaliaram serão convidados a realizar tarefas funcionais, tais como o uso de escadas, andar em um corredor e L ‘testes de execução funcionamento da mão. Estas informações serão usadas para validar a pontuação CMT PEDS. Seja notificado de que este estudo é opcional.

Estes testes serão feitos em um dia ao visitar a clínica. A clínica tem a oportunidade de voltar para visitas anuais para ajudar a gerência. Se um paciente decide seguir-se clinicamente, ele será convidado novamente para participar da pesquisa, eles não precisam participar na busca para ser visto clinicamente, e eles podem retirar a qualquer momento. Não siga até fazer uma consulta no A clínica, elas não entrarão em contato conosco para planejar uma visita de retorno. As visitas de retorno são iniciadas pelo paciente / sujeito. Um indivíduo pode decidir não participar da pesquisa, mas sempre pode ser visto na clínica e receber recomendações médicas, tratamentos e cuidados com a equipe clínica especializada em neuropatias hereditárias. .

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