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Causas (Português)


mucoviscidose é uma doença genética hereditária1

a condição de DNA, entre outras coisas, atividade celular e transmissão de caracteres hereditários. Ele contém todas as informações que determina nossas características hereditárias, como a cor dos olhos e o cabelo.2

Os genes são segmentos de DNA e suas condições de sucessão a operação das células do nosso organismo.
Nós Ambos têm cópias da maioria dos genes (denominados alelos) de cada um dos nossos pais.2

Às vezes acontece que um gene está transportando uma anomalia, como no contexto da citoquiscidose em relação ao gene CFTR. Anomalias são nomeadas: mucações.

mucoviscidose é uma doença genética herdada de genes anormais (mutantes) dos nossos dois pais2

A mucoviscidose é uma doença genética Herdado de ambos os pais

mucoviscidose é uma doença genética, com a qual você nasceu, que significa que significa que você tem herdado seus pais.2

  • O gene que foi mutado na mucoscidose é o gene CFTR *.
  • Se apenas uma cópia do gene CFTR sofra uma mutação, somos “portador” da doença (não doente). Qual é o caso dos pais e alguns irmãos de pessoas com fibrose cística.
  • Se as duas cópias do gene CFTR passaram por uma mutação, somos alcançados pela mucoscidose. Há 6757 pessoas que vivem com mucoviscidose na França e mais de 70.000 pessoas afetadas ao redor do mundo. 1,3,4

* cftr = regulador de condução transmembra de fibrose cística

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