Articles

Síndromes neuro-cardio-cutâneos (Português)

Resumo

Conceito de síndrome neuro-cardio-facio -cutoucle (sncfc ) recentemente foi individualizado para agrupar afeições hereditárias com muitos caracteres fenotípicos comuns, diferentes graus: (1) dismorfia craniofacial; (2) atraso de crescimento; (3) retardo mental ou distúrbios de aprendizagem; (4) malformações cardíacas (mais frequentemente estenose valvular pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica); (5) anomalias cutâneas e, para algumas delas, uma predisposição a certas hemopatias e tumores sólidos malignos, ligados a um plano fisiopatológico a uma desregulamentação da via de sinalização celular RAS-Mapkinase. SNCFCS Combine Neurofibromatose tipo 1, Síndrome Legius, Síndrome de Leopardo, Síndrome de Noonan, Síndrome Costello e Síndrome Cardioutânea (CFSC). Embora a maioria dessas condições seja facilmente distinguida em um nível clínico, com ou sem critérios diagnósticos, nenhum, no entanto, tem um sinal patognomônico. Muitas observações atestam fortes homologias clínicas ou formas sobrepostas entre essas diferentes doenças. Nos últimos anos, a descoberta de mutações germinais dessas diferentes condições fortaleceu este conceito unificador clínico e bioquímico de SNCFC.

O texto completo deste artigo está disponível em PDF.

Resumo

O conceito de síndrome neuro-cardio-cutâneo (NCFC) foi recentemente formulado para reunir uma série de diese hereditárias que incluem uma série de características fenotípicas compartilhadas para DIFERENTES: (i) dismorfia craniofacial; (ii) crescimento atrasado; (iii) dificuldades de aprendizagem de ouro retardo mental; (iv) malformações cardíacas (mais comumente estenose da válvula pulmonar e cardiomiopatia hiperófica); (v) anomalias cutâneas, e, em alguns casos, predisposição a certas formas de tumores sólidos malignos e doenças no sangue, associadas ao nível fisiopatológico com desregulamentação das vias de sinal de células da quinase de Ras-Mapa 1. NCFC subsume a neurofibromatose tipo1, síndrome de Legius, LEOPARD Síndrome, Síndrome de Noonan, Síndrome Costello e Síndrome Cardiofaciocutânea (CFC). Embora a maioria dessas doenças se distingua em termos clínicos, com ouro sem critérios diagnósticos, nenhum deles tem quaisquer sinais patognomônicos. Muitos casos atestam as fortes homologias clínicas e formas de sobreposição entre essas diferentes diferenças. Nos últimos anos, a descoberta de mutações germinais dessas diferentes doenças reforçou de fato o conceito clínico e bioquímico unificador da síndrome do NCFC.

O texto completo deste artigo está disponível em PDF.

Palavras-chave: Síndrome de Noonan, Síndrome de Costello e Síndrome Legius, Neurofibromatose Tipo 1, Síndrome de Watson, Síndrome Cardio-Cutanesa, Faixa de Mapkinase

Palavras-chave: Síndrome de Noonan, Síndrome de Costello, Síndrome Legia, Síndrome de Neurofomatose, Síndrome Cardiofaciocutânea, Vítulos de Kinase Ras / Mapa

Plano

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *