Articles

Evaluarea ID-ului' Istoricul natural al tipurilor de denturi de carcot de dinti Marie (CMT) CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C si altele

Neuropatiile moștenite Consorțiul (Inc.) este membru al rețelei de cercetare clinică de boală (NIH) finanțată de Biroul de boală rară (DSB) și Universitatea Ninds.L din Iowa este principalul centru al Inc care include și site-uri De la Universitatea din Pennsylvania, Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP), Universitatea din Rochester (NY), Spitalul National pentru Neurologie si Neurocirry in Londra, Anglia, la Centrul Neuromuscular Dubowicz si la Universitatea din Miami (Florida). Nord-american CMT Rețeaua este un consorțiu suplimentar finanțat de Asociația Dystrofie musculară (MDA) și La Charcot Marie Asociația dintelui (CMTA). Universitatea din Iowa este, de asemenea, principalul loc al acestui consorțiu. Universitatea din Washington (Seattle), Universitatea Vanderbilt, Universitatea Johns Hopkins, Universitatea din Sydney, Institutul Neurologic din Milano (Italia), Universitatea Harvard și Divizia Neurogenectică Intramurală NIH. Sursele de finanțare au convenit să permită găzduirea datelor celor două Consorții împreună ca parte a managementului datelor finanțate de Centrul de Coordonare NIH (DMCC) de la Universitatea din Florida de Sud și pentru a le consolida sub numele de consorțiu neuropatiilor moștenite (Inc.).

Neuropatii periferice ereditare sunt deseori denumite Charcot Marie dinte (CMT), numit după cei trei oameni de știință care le-au descris pentru prima dată. Grupul de tulburări cauzate de mutații în mai mult de 50 de gene diferite. Slăbiciunea și pierderea senzației la pacienți. Nu există un tratament eficient pentru niciun fel de informații există, de asemenea, informații limitate privind istoricul natural al modului în care diferite tipuri de progrese CMT și a rezultatelor limitate ale rezultatelor pentru a măsura dizabilitatea. este de a studia istoria naturală a diferitelor tipuri de CMT, pentru a identifica genele care schimbă severitatea tipurilor individuale de CMT, pentru a dezvolta și a testa măsurătorii rezultate pentru copiii cu CMT, pentru a dezvolta un site web interactiv pentru pacienții cu CMT și să dezvolte cunoștințele necesare pentru a realiza studii clinice la pacienții CMT.

pentru a face acest lucru, persoanele care au, sunt suspectate de a avea sau au istorie familială. Neuropatia va participa la o evaluare de zi cu zi, acești pacienți fiind văzuți Pentru a primi un eventual diagnostic de CMT și îngrijire clinică, dar poate alege și să participe la acest proiect de cercetare. Cele mai multe teste au fost efectuate în conformitate cu standardele de îngrijire a îngrijirii și tratării unui pacient cu neuropatie ereditară. Testele suplimentare pot fi efectuate pe anumite subiecte, după caz, însă majoritatea subiecților voluntari pentru acest studiu ne permit să folosim informațiile clinice obținute în timpul vizitei lor sub formă de date codificate pentru istoricul natural și să dezvolte rezultatele măsurătorilor .

Deoarece toți oamenii care frecventează clinica CMT ar fi eligibili să participe la acest studiu, când ajung la vizita lor la clinică, întâlnirea inițială constă în examinarea formularului de consimțământ pentru proiectul de cercetare. , evaluarea va începe cu subiectele de consimțământ studiul, dacă există, atunci vor fi făcute diverse teste pentru a măsura prezența și severitatea simptomelor, precum și identificarea tipului de CMT pe care un pacient / subiect poate să testeze în acest sens Studiul care sunt, de asemenea, standardul de îngrijire a pacienților pentru neuropatii ereditare includ o evaluare neurologică UE de către un neurolog calificat, un set de studii de conducere nervoasă, evaluare de fizioterapie, evaluare ortodotică, genetica de consiliere și eventual teste genetice pentru a determina forma CMT. Testele care pot fi utilizate pentru cercetare includ teste EMG sau MUNE pentru a evalua distrofii musculare sau implicarea musculară în boală. Rezultatele acestor teste sunt utilizate pentru scopuri de diagnosticare și de a oferi fiecărui pacient un scor de neuropatie CMT (CMTN), care este un instrument validat care ne permite să evaluăm severitatea bolii pe baza unei scale. Puncte dacă subiectul este, de asemenea, implicat în Proiectul de cercetare, rezultatele utilizate în scopuri de cercetare.

În plus, unele subiecte pot fi supuse unor teste care nu fac parte din îngrijirea clinică regulată, ci se face numai în scopuri de cercetare.Aceste teste / proceduri pot fi testate funcționale, evaluarea fizică utilizând scorul CMT PEDS (un instrument utilizat pentru evaluarea copiilor cu CMT – vezi subsectorul 6603), teste genetice bazate pe cercetare, chestionare de calitate a vieții sau o biopsie cutanată. Toate aceste teste / proceduri sunt opționale, subiecții nu trebuie să le completeze pentru a participa la studiul global al istoriei naturale. Una dintre aceste proceduri nu înseamnă că acestea vor fi excluse din studiu. Aceste proceduri ar fi efectuate numai pe unele persoane eligibile pe baza vârstei lor sau a tipului de biopsii cutanate sunt efectuate pe anumite subiecte calificate pentru cercetarea pentru creșterea fibroblastelor pentru a studia în continuare diferite forme de CMT. Persoanele fizice ar avea mai mult de 18 ani și ar avea forme specifice de CMT.

Mai mult decât atât, există subfieții în curs de desfășurare, dintre care unele pot fi aceste opțiuni de sub-studiu vor fi discutate cu fiecare pacient. Înainte de participarea lor .

Subsecuritatea nr. 6601 – Addendum la protocolul de retestare a testului pentru studiul PCMT-QOL.SOOS pentru un mic grup de subiecte pentru a evalua retestul de fiabilitate indică reproductibilitatea PCMT-QOL. AFIN pentru a calcula fiabilitatea de testare, pe un singur site web al consorțiului de neuropatie (Universitatea din Iowa), 25 de subiecți cu vârsta cuprinsă între 8 și 18 ani și părinții lor vor primi versiunea corespunzătoare a PCMT-QOL, precum și părinții lui 10 subiecți de 7 ani și acești părinți vor primi, de asemenea, un plic de pre-franciză care conține aceeași versiune a PCMT-QOL pe care au urmat, pentru a fi completate de copilul și / sau părintele lor în 4 săptămâni și de a reveni prin poștă (în CMT, Boala nu trebuie să fluctueze în decurs de 4 săptămâni ) Părinții vor primi un apel de rechemare în termen de 6 până la 8 săptămâni, iar formularele PCMT-QOL vor fi returnate prin poștă dacă lipsesc. Fiabilitatea retestului de testare va fi estimată prin coeficienții de corelare intraclass (modelul de efecte aleatorie bidirecțională) pentru a arăta corelațiile dintre scorurile unui individ dat în două evaluări de calitate ale vieții luate la 4 săptămâni distanță.

sub- Studiul # 6602 – Acest proiect își propune să înțeleagă genele modificatoare și cum influențează severitatea expresiei bolii, precum și identificarea unor noi forme de CMT care nu au fost subiecții eligibili vor avea fie un tip de CMT 1a ( CMT1A) sau un tip necunoscut de CMT tip 2 (CMT2). Sângele va fi luat și trimis la Universitatea din Miami, unde primesc eșantionul codificat și îl tratează prin secvențiere. Exode. a spus că acest lucru este opțional.

Sub-studiul # 6603 – Acest proiect este de a dezvolta o nouă scală CMT pediatrică (CMT PEDs) cu copii cu CMT, deși există un scor validat (CMTN) care măsoară gravitatea din CMT, nu este întotdeauna aplicabil copiilor datorită capacității limitate a releului pentru simptomele lor. PED-urile CMT sunt dezvoltate și validate pentru a măsura severitatea bolii la copii și având măsuri de studii clinice viitoare: copii (definit ca 21 de ani și mai puțin) Vor fi invitate să îndeplinească sarcini funcționale, cum ar fi utilizarea scărilor, mersul pe jos într-un coridor și testele de operare a mâinilor L. Aceste informații vor fi utilizate pentru a valida scorul CMT Peds. Să fie notificat că acest studiu este opțional.

Aceste teste vor fi făcute într-o singură zi când vizitați clinica. Clinica are posibilitatea de a reveni pentru vizitele anuale pentru gestionarea ajutorului. Dacă un pacient decide să urmărească clinic, el va fi invitat din nou să participe la cercetare, nu au nevoie să participe la căutarea care urmează să fie văzută clinic și se pot retrage în orice moment. Nu urmăriți o întâlnire la Clinica, ei nu vor contacta de noi să planificăm o vizită de întoarcere. Vizitele de returnare sunt inițiate de pacient / subiect.a individ poate decide să nu participe la cercetare, dar poate fi văzută întotdeauna la clinică și să primească recomandări medicale, tratamente și îngrijire de către echipa clinică specializată în neuropatii ereditare. .

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *