Articles

Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane (Română)

Caracteristicile faciale includ o podea medie (hipoplazia Médiofacial), o creastă nazală plată la rădăcină, ochi distanțate, fante palpebrale oblice și exterior, O ptoză ușoară, un scurt filtrum, o gură triunghiulară și buze groase și proeminente. Anomaliile mâinilor corespund aplaziei sau hipoplaziei falanilor medii ale a cincea degete. Ele pot fi, de asemenea, reduse la o clinodylie a celui de-al cincilea deget, care poate fi o caracteristică normală sau comună a multor sindroame. Manifestările mai puțin frecvente pot fi asociate cu sindromul rezervorului: alte anomalii cardiace, cum ar fi comunicarea interventriculară sau anomalii congenitale complexe; Alte anomalii ale mâinilor, cum ar fi poliadactilul interstițial, simplantismul distal al a cincea degete (fuziunea articulațiilor interfalangiene distal); Politeia (sfarcuri supranumerare); Picioarele anomalii (fuziunea articulațiilor interfalangiale sau clinodactylie, poligactylie interstițială, syndactylie); Strabism; lumină până la întârzierea de dezvoltare moderată; Protecție octicică, persistența dinților de lapte prin absența dinților definitivi, somnambulismului.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *