Articles

Sindroame neuro-cardio-cutanate

Rezumat

Conceptul de sindrom neuro-cardio-facial (SNCFC ) a fost recent individualizat pentru a grupa afecțiuni ereditare cu multe personaje fenotipice comune, diferite grade: (1) dismorfia craniofacială; (2) întârzierea de creștere; (3) întârzieri mentale sau tulburări de învățare; (4) malformații cardiace (cel mai adesea stenoză valvulară pulmonară și cardiomiopatie hipertrofică); (5) Anomalii cutanate și, pentru unele dintre ele, o predispoziție la anumite hemopatii și tumori solide maligne, legate de un plan fiziopatologic la o dereglementare a căii de semnalizare a celulelor RAS-MAPKINASE. SNCFC combină neurofibromatoza de tip 1, sindromul Leopius, sindromul Leopard, sindromul Noonan, sindromul Costello și sindromul cardio-caută (CFSC). În timp ce majoritatea acestor condiții sunt ușor de distins într-un nivel clinic, cu sau fără criterii de diagnostic, nici unul nu are un semn patognomomonic. Multe observații atestă omologii clinice puternice sau forme de suprapunere între aceste boli diferite. În ultimii ani, descoperirea mutațiilor germenilor din aceste condiții diferite a consolidat acest concept unificator clinic și biochimic al SNCFC.

Textul complet al acestui articol este disponibil în PDF.

Rezumat

Sindromul neuro-cardio-cutanat (NCFC) a fost recent formulat pentru a reuni o serie de diete ereditare care includ o serie de caracteristici fenotipice comune Diplome diferite: (i) dismorfia craniofacială; (ii) creșterea întârziată; (iii) dificultăți de învățare a aurului mental; (iv) malformații cardiace (cea mai frecventă stenoză a supapei pulmonare și cardiomiopatie hiperofică); (v) anomalii cutanate, și, în unele cazuri, predispoziția la anumite forme de tumori solide maligne și bolile de sânge, asociate la nivelul fiziopatologic cu dereglementarea căilor de semnal celular RAS-MAP KINAASE 1. NCFC SUB SUNTS NEUROFIBROMASTOSS TYPE1, Sindrom Leopar, Leopard Sindromul, sindromul Noonan, sindromul Costello și sindromul cardiofaciocutanat (CFC). În timp ce majoritatea acestor boli se disting în termeni clinici, cu aur fără criterii de diagnosticare, niciunul dintre acestea nu are semne patognomonice. Multe cazuri atestă omologii clinice puternice și forme de suprapunere între aceste diferențe diferite. În ultimii ani, descoperirea mutațiilor germinale a acestor boli diferite a întărit, de fapt, conceptul clinic și biochimic unificator al sindromului NCFC.

Textul complet al acestui articol este disponibil în PDF.

Cuvinte cheie: Sindromul Noonan, sindromul Costello și sindromul Lexius de tip 1, sindromul Watson, sindromul cardio-cutone, pista RAS / MAPKINAZE

Cuvinte cheie: sindromul Noonan, sindromul Costello, sindromul Lexius, tipul de neurofibromatoză tip 1, sindromul Watson, Sindromul cardiofaciocutan, RAS / Harta Kinase Pathways

Planul

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *