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Sindromi neuro-cardio-cutanea

Riepilogo

Concetto di sindrome di Neuro-cardio-faio-Calcio-Cutaneo (SNCFC ) è stato recentemente individualizzato per raggruppare affetti ereditari con molti personaggi fenotipici comuni, vari gradi: (1) Dysmorfia craniofacciale; (2) Ritardo di crescita; (3) ritardo mentale o disturbi dell’apprendimento; (4) malformazioni cardiache (la maggior parte spesso la stenosi valvolala polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica); (5) Anomalie cutanee e, per alcuni di esse, una predisposizione a certe emopatie e tumori solidi maligni, collegati su un piano fisiopatologico a una deregolamentazione del percorso di segnalazione cellulare Ras-Mapkinase. SNCFCS Combina la neurofibromatosi di tipo 1, sindrome Legius, sindrome leopardo, sindrome di Noonan, sindrome costello e sindrome cardio-cautenea (CFSC). Mentre la maggior parte di queste condizioni si distingue facilmente in un livello clinico, con o senza criteri diagnostici, nessuno, tuttavia, ha un segno patognomonico. Molte osservazioni attestano forti omologie cliniche o forme sovrapposte tra queste diverse malattie. Negli ultimi anni, la scoperta delle mutazioni dei germi di queste diverse condizioni ha rafforzato questo concetto clinico e biochimico unificante di SNCFC.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Riepilogo

Il concetto di sindrome neuro-cardio-cutaneo (NCFC) è stato recentemente formulato per riunire una serie di dieci ereditari che includono un numero di caratteristiche fenotipiche condivise a Gradi diversi: (i) Dysmorfia craniofacciale; (ii) crescita ritardata; (iii) difficoltà di apprendimento dell’oro del ritardo mentale; (iv) malformazioni cardiache (stenosi più comunemente polmonare e cardiomiopatia iyperafi); (v) anomalie cutanee, e in alcuni casi, predisposizione a determinate forme di tumori solidi maligni e malattie del sangue, associate a livello fisiopatologico con deregolamentazione della mappa RAS-map Kinase Signal Segnaly Pathways 1. NCFC sussumes neurofibromatosi tipo1, sindrome Legius, leopardo Sindrome, sindrome di Noonan, sindrome costello e sindrome cardiofaciocutaneo (CFC). Mentre la maggior parte di queste malattie si distingue in termini clinici, con oro senza criteri diagnostici, nessuno di loro ha segni patognomonici. Molti casi attestano le forti omologie cliniche e le forme di sovrapposizione tra queste diverse differenze. Negli ultimi anni, la scoperta delle mutazioni germinali di queste diverse malattie ha infatti rafforzato il concetto clinico e biochimico unificante della sindrome NCFC.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Parole chiave: Sindrome di noonan, sindrome di costello e sindrome di Legius, neurofibromatose tipo 1, sindrome da watson, sindrome da watson, sindrome cardio-cutanese, ras / mapkinase track

Parole chiave: sindrome di noonan, sindrome di costello, sindrome di Costello, sindrome di Legius, sindrome da neurofibromatosi, sindrome da neurofibromatosi Sindrome cardiofaciocutaneo, RAS / Mappa Percorsi Kinase

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