Articles

Valutazione del' Storia naturale dei tipi di ammaccatura del dente charcot marie (cmt) cmt1b, cmt2a, cmt4a, cmt4c e altri

Neropatie ereditarie Consortium (Inc.) è membro della Rete di ricerca clinica della malattia rara (NIH) finanziata dall’Università Rare Diseau Bureau (DSB) e Ninds.L dell’Università di Iowa è il principale centro dell’Ins che include anche i siti Dall’Università della Pennsylvania, l’ospedale per bambini di Philadelphia (tagli), l’Università di Rochester (NY), l’ospedale nazionale per neurologia e neurochirurgia a Londra, in Inghilterra, al centro neuromuscolare di Dubowicz e presso l’Università di Miami (Florida). CMT del Nord America La rete è un consorzio aggiuntivo finanziato dalla distrofia muscolare Associazione (MDA) e La Charcot Marie Denti Association (CMTA). L’Università di Iowa è anche il sito principale di questo consorzio. Università di Washington (Seattle), Vanderbilt University, Johns Hopkins University, Università di Sydney, Besca Istituto Neurologico di Milano (Italia), Università di Harvard e della Divisione Neurogenectica intramurale NIH. Le fonti di finanziamento hanno accettato di permetterci di ospitare i dati dei due Consorzi insieme come parte della gestione dei dati finanziati dal Centro di coordinamento del NIH (DMCC) dell’Università del South Florida e di consolidarli sotto il nome delle neuropatie ereditarie (Inc.) consorzio.

Neuropatie periferiche ereditarie sono spesso indicati come Charcot Marie Denti (CMT), dal nome dei tre scienziati che li hanno descritti per la prima volta. Gruppo di disturbi causati da mutazioni in oltre 50 geni diversi. Debolezza e perdita di sensazione nei pazienti. Non vi è alcun trattamento efficace per qualsiasi forma è anche informazioni limitate sulla storia naturale di come diversi tipi di progressi cmt e risultati limitati per misurare la disabilità. è studiare la storia naturale dei diversi tipi di CMT, per identificare i geni che cambiano la gravità dei singoli tipi di CMT, per sviluppare e verificare le misurazioni dei risultati per i bambini con CMT, per sviluppare un sito Web interattivo per i pazienti con CMT e sviluppare le conoscenze necessarie per ottenere studi clinici nei pazienti con CMT.

Per fare ciò, le persone che hanno, sono sospettate di avere o avere la storia familiare. La neuropatia parteciperà a una valutazione intera giornata, questi pazienti sono visti Per ricevere una possibile diagnosi di cmt e assistenza clinica, ma può anche scegliere di partecipare a questo progetto di ricerca. La maggior parte dei test è stata effettuata sotto gli standard di cura per diagnosticare e trattare un paziente con neuropatia ereditaria. I test aggiuntivi possono essere effettuati su determinati argomenti appropriati, ma la maggior parte dei soggetti volontari di questo studio ci consente di utilizzare le informazioni cliniche ottenute durante la loro visita sotto forma di dati codificati per scopi di storia naturale e sviluppare i risultati le misurazioni .

Poiché tutte le persone che frequentano la clinica CMT sarebbero ammissibili a partecipare a questo studio, quando arrivano per la loro visita alla clinica, l’incontro iniziale consiste nell’esaminare il modulo di consenso per il progetto di ricerca. Insolo , la valutazione inizierà con gli argomenti di consenso lo studio, se presente, verranno apportati vari test per misurare la presenza e la gravità dei sintomi, nonché l’identificazione del tipo di CMT che un paziente / soggetto può testare in questo Studio che è anche lo standard di cura del paziente per le neuropatie ereditarie includono una valutazione Neurologiq UE da un neurologo qualificato, una serie di studi di conduzione nervosa, valutazione della fisioterapia, valutazione ortotica, consulenza genetica e possibilmente test genetici per determinare la forma della CMT. I test che possono essere utilizzati per la ricerca includono test EMG o MUE per valutare distrofici muscolari o coinvolgimento muscolare nella malattia. I risultati di questi test vengono utilizzati per scopi diagnostici e per dare a ciascun paziente un punteggio di neuropatia cmt (CMTNS) che è uno strumento convalidato che ci consente di valutare la gravità della malattia basata su una scala. Punti se il soggetto è coinvolto anche in Il progetto di ricerca, i risultati utilizzati per scopi di ricerca.

Inoltre, alcuni soggetti possono essere sottoposti a test che non fanno parte della cura clinica regolare, ma è fatto solo per scopi di ricerca.Questi test / procedure possono verificarsi funzionali, valutazione fisica utilizzando il punteggio Peds CMT (uno strumento utilizzato per valutare i bambini con CMT – vedi Souplottore 6603), test genetici basati sulla ricerca, questionari di qualità della vita o una biopsia cutanea o una biopsia cutanea o una biopsia cutanea o una biopsia cutanea o una biopsia cutanea. Tutti questi test / procedure sono facoltativi, i soggetti non devono completarli a partecipare allo studio globale della storia naturale. Una di queste procedure non significa che sarebbero esclusi dallo studio. Queste procedure verrebbero effettuate solo su alcune persone ammissibili in base alla loro età o tipo di biopsie cutanee sono effettuate su determinati argomenti qualificati per la ricerca per la crescita dei fibroblasti per studiare ulteriormente varie forme di CMT. Gli individui avrebbero più di 18 anni e avrebbero forme specifiche di CMT.

Inoltre, ci sono dei sottocampi in corso, alcuni dei quali possono essere queste opzioni di sottopiegatura saranno discussi con ciascun paziente. Prima della loro partecipazione .

Associazione n ° 6601 – Addendum al protocollo Test-Retest per PCMT-QOL.Sous-Study per un piccolo gruppo di argomenti per valutare il test di affidabilità-Test-Retest indica la riproducibilità del PCMT-QOL. AFIN per calcolare l’affidabilità del test-retest, su un singolo sito web del consorzio della neuropatia (Università di Iowa), 25 soggetti di età compresa tra 8 e 18 anni e i loro genitori riceveranno la versione appropriata di PCMT-QOL, così come i genitori di 10 soggetti di 7 anni e questi genitori riceveranno anche una busta pre-franchy contenente la stessa versione del PCMT-QOL che hanno seguito, da completare con il loro figlio e / o genitore in 4 settimane e ritorno per posta (in CMT, La malattia non deve fluttuare entro 4 settimane ) I genitori riceveranno una telefonata di richiamo entro da 6 a 8 settimane e i moduli PCMT-QOL verranno restituiti per posta se mancano. L’affidabilità del test-rether verrà stimato da coefficienti di correlazione intraclass (modello di effetto casuale bidirezionale) per mostrare le correlazioni tra i punteggi di un individuo fornito in due valutazioni di qualità della vita prelevate a 4 settimane di distanza.

sub- Studio # 6602 – Questo progetto mira a capire i geni di modifica e il modo in cui influenzano la gravità dell’espressione della malattia, così come l’identificazione di nuove forme di CMT che non sono state i soggetti ammissibili avranno un tipo CMT 1A ( CMT1A) o un tipo sconosciuto di CMT tipo 2 (cmt2). Il sangue verrà preso e inviato all’Università di Miami dove ricevono il campione codificato e trattalo per sequenziamento. Esode. ha detto che questo è facoltativo.

Sub-study # 6603 – Questo progetto è quello di sviluppare una nuova scala Pediatrica CMT (PDS) con bambini con CMT, sebbene vi sia un punteggio validato (CMTNS) che misura la gravità del CMT, non è sempre applicabile ai bambini a causa della loro capacità di relè limitata per i loro sintomi. Il CMT Peds è stato sviluppato e convalidato per misurare la gravità della malattia nei bambini e con misure di studi clinici futuri: bambini (definiti come 21 anni e meno) Valutato sarà invitato a svolgere compiti funzionali come l’uso di scale, camminare in un corridoio e le prove operative di esecuzione della mano. Queste informazioni verranno utilizzate per convalidare il punteggio Peds CMT. Si noti che questo studio è facoltativo.

Questi test saranno effettuati in un giorno quando si visita la clinica. La clinica ha l’opportunità di tornare per visite annuali per aiutare la gestione. Se un paziente decide di seguire clinicamente clinicamente, verrà nuovamente invitato a partecipare alla ricerca, non hanno bisogno di partecipare alla ricerca da vedere clinicamente, e possono ritirarsi in qualsiasi momento. Non seguire un appuntamento a La clinica, non saranno contattate da noi per pianificare una visita di ritorno. Le visite di ritorno sono avviate dal paziente / soggetto. Un individuo può decidere di non partecipare alla ricerca, ma può sempre essere visto in clinica e ricevere raccomandazioni mediche, trattamenti e cura da parte del team clinico specializzato in neuropatie ereditarie. .

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *